Was kann getan werden, um Menschen mit Seltenen Erkrankungen besser zu versorgen? In Deutschland leben etwa vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn sie weniger als fünf von 10.000 Menschen betrifft. Etwa 8.000 Seltene Erkrankungen sind bekannt. Es ist also wahrscheinlich, im Laufe des ärztlichen Berufslebens der einen oder anderen davon zu begegnen.

Red Flags für eine Seltene Erkrankung:

• • Beschwerden seit der Kindheit: Etwa 70 Prozent der Betroffenen leiden bereits im Kindes- oder Jugendalter an Symptomen.
  • Zahlreiche ergebnislose Überweisungen: Die Symptome involvieren oft mehrere Organsysteme, sodass die Betroffenen bei verschiedenen Fachrichtungen Rat suchen.
  • Keine merkliche Besserung: Meist verlaufen die Erkrankungen chronisch und sind nicht heilbar.
  • Auch Angehörige haben Symptome: Da viele Seltene Erkrankungen genetisch bedingt sind, ist die Familienanamnese besonders wichtig.

Das große Problem: Bis zur Diagnose vergehen im Schnitt fünf Jahre voller Fehldiagnosen und Frustration. Diese Zeit drastisch verkürzen will das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE).

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